브라카 유전자 검사 비용 무료, 결과 의미가 불확실한 변이 발견

브라카 유전자 2탄> 브라카 유전자란? 변이 검사란? 유전자 검사 비용(금액)과 검사 이유, 치료 방법은 앞서 1탄에서 말씀드렸고 2탄은 실제 제가 브라카 유전자 검사를 진행한 내용과 결과(3종류 중 하나)입니다. 검사 결과지도 살짝 참고하세요. . 브라카 유전자 검사는 1편에서 언급했듯이 채혈로 간단하게 진행이 됩니다. 

제가 언니와 함께 브라카 스토리에서(대림성모) 검사를 한 것은 2년전 10월 8일입니다. 결과 보는 날은 23일이었으나 결과 분석에 약 2주가 소요된 것입니다. 1탄에 언급되었지만 저는 그때 대림 병원에서 진행한 유방암환자와 가족에 대한 brca 유전자 1,2 검사라 비용이 무료였어요. 비용에 대한 내용은 아래 게시물을 참고하세요.

 

* 브라카 유전자 정의 부터, 검사 비용(급여, 비급여 구분), 변이가 있을 경우 대처방법 등에 대한 자세한 내용은 아래 1탄에 있습니다. 2탄이 brca유전자 1,2 결과 검사지에 대한 거라면 1탄은 전반적인 내용(브라카 유전자 검사 비용과 브라카 1.2란 무엇인가 등)과 금액입니다. 

브라카 유전자 검사 비용과 변이, 앤젤리나 졸리 난소절제까지

1. 이미 암 환자인데 브라카 검사를 하는 것이 의미가 있을까요?

유전적 요인에 의해 암이 생긴 거라면 같은 유방 내 재발도 높고 다른 쪽 유방의 암 발생률은 60%나 됩니다. 즉 이미 암환자라도 검사 후 유전적 소인에 의한 거라면 유방과 난소에 대해 향후 더 적극적인 추적관찰 및 예방적 절제를 할 수 있습니다. 아울러 가족들의 추적관찰에도 중요한 지표가 됩니다.

 

저는  3년 전에 유방암으로 진단받았습니다. 수술과 이후 표준치료가 예정되어 있는 상황에서 브라카 유전자 검사를 받았습니다. 그것도 하나뿐이 없는 언니와 함께요. 이유는 하나입니다. 제 암의 원인인 기타 요인인지 아니면 brca유전자 1,2 변이 등에 의한 유전적 요인이 큰지를 파악하고 싶었습니다. 혹여 언니까지 문제가 있으면 어떡하나 걱정스러웠기 때문입니다. 또 아울러 브라카 유전자 1번, 2번 변이 즉 브라카 양성이 나오면 난소절제나 다른 쪽 유방도 예방적 절제를 해야 하나 고민스럽기도 했습니다. 

일단 브라카 검사를 해서 유전자에 이상이 없다면 자식에게도 가족에게도 덜 미안할 것 같았습니다.

 

물론 치료적인 측면에서도 도움이 될 것 같았습니다. 만약 브라카 유전자가 나온다면 양쪽 전절제를 해야하는 구나 생각하고 있었으니까요. 물론 이게 심리적으로는 더 큰 불안감과 망설임의 시작이 될 수 있는 소지가 크지만요.

 

결론적으로 꼭 해야하는 검사는 아닙니다. 이미 암환자이고 치료 중이라면 나 자신을 위해서는 안 해도 상관없지 않나 싶어요. 하지만 가족이 있다면, 나로 인해 가족에게 위험성을 주는 유전자가 유전될 수 있기 때문에 저는 해볼 것 같습니다. 저는 했어요. (아, 저와 언니는 brca유전자 검사비용이 무료였기 때문에 더 밀어붙였을 수 있습니다. )

 

2. 검사 결과가 크게 3종류라던데요?

네. 브라카 유전자 검사 후 다음 세 가지 중 한 가지 결과를 받게 됩니다. 

첫째. 브라카 유전자 1,2 모두 변이가 없습니다.  저의 언니의 경우입니다. 

모두가 가장 원하는 대답입니다. 내가 변이가 없으면 자식들이 변이가 있나 굳이 검사할 필요도 없습니다.  

검사 결과지에 변이가 없다고 나옵니다. 영문이지만 간단한 단어이고 교수님이 깔끔하게 설명해주십니다. 

(참고로 검사 결과는 본인만 들어가서 듣게 하더라고요. 저야 친언니라 언니가 나와서 말해주었습니다.)

 

둘째, 브라카 유전자 1,2 변이는 없지만 이외 다른 유전자 돌연변이가 있지만 의미가 불확실한 변이 또는 새로운 종류의 변이라(브라카는 아님) 이것이 암 등의 질환과의 연계성을 현재로는 파악되지 않으며 향후 과학기술의 발달로 다른 연계성이 있을 수도, 없을 수도 있습니다.  제 경우입니다.

저의 결과지에는 영어로 씌어있던 내용을 대충 요약하면 "현재 내가 가진 유전자의 불확실한 변이가 브라카 같은 확실한 변이라고는 할 수 없습니다. 즉, 현재 상태로 브라카 변이 유전자가 발견된 것은 아닙니다. 다만 변형된 유전자가 조금 있어 이 것이 나중에 과학이 발달되면 어떤 문제의 원인이 될 수도 있습니다."라고 적혀있었어요... 음 많이 찜찜하지요.

 

애매한 대답입니다. 물론 당장은 브라카 유전자 변이가 발견되지 않아 반갑겠지만 찜찜합니다. 이 경우 예방적 절제 등이 권유되지는 않습니다. 저의 경우입니다. 깔끔하게 변이가 없다던 언니와는 결과지 자체가 달랐어요. 대림성모 교수님께 여쭈어보니 " 현재 과학 기술로는 브라카 변이는 발견되지 않았습니다. 다만 유전자가 조금 변이가 있어서 이게 나중에 과학이 더 밝혀지면 어떤 문제점의 요인이 될 수도 있다 정도로 생각하시면 됩니다. "라고 역시 딱 떨어지지는 않게 대답해주셨습니다. 

이 부분은  아래(3번) 에 다시 좀 더 자세하게 정리하였습니다.

 

셋째, 브라카 유전자1,2 돌연변이가 발견되었습니다. 

현재 자매도 추가로 검사해볼것을 권장합니다. (암환자며 돌연 변익아 있으면 형제자매까지 20~30만 원대의 가격으로 검사가 가능합니다. ) 브라카 유전자 변이 난소암 발병률 때문에 유방이나 난소의 예방적 절제를 권유받을 수 있습니다.

브라카 변이가 있으면  유방암과 난소암과 전립선암의 위험률이 확 높아집니다. 일반인의 유방암 발생률이 10%라고 하면 브라카 변이가 있으면 (유전자 변이 난소암 발병률이) 70%로 상승합니다. 전립선암도 높아지지만 난소암은 일반인의 확률이 1~2%인데 brca 변이가 있으면 40%로 확 높아집니다. 문제는 유전자라 자녀에게도 50% 확률로 유전될 수 있습니다. 

이 경우 의사에게 반드시 상담받으시고 향후 어떻게 진행할 것인지 상담받으셔야 합니다. 이미 유방암 환자라면 다른족도 예방적 절제가 들어갈 확률이 높으며 40대 이후 출산을 끝냈을 경우 난소도 예방적 절제하도록 권고받을 수 있습니다. 충분히 상담하시고 생각하시고 결정하셔야 합니다.. 위험부담이 높은 것은 사실입니다. 

 

3.brca유전자 1,2번 변이는 없음, 단 다른 유전적 변이가 있지만 불확실한 변이는? (위 두 번째입니다.)

말 그대로 입니다. 유전자 변이가 없는 것은 아니지만 돌연변이도 아닌, 아직 현재의 과학기술로는 정의할 수 없는 상태입니다. 질병과의 연계성도 현재 과학기술로는 없지만 나중에 더 과학이 발달되면 이 것이 원인이 되는 질병이 밝혀질 수 있다고 하셨습니다..  제 검사지에는 아래와 같이 적혀있었습니다. 

 

제 경우 당시 담당의는 "조금 다른 변이가 있지만 현재의 검사기술로는 브라카 유전자 변이로 정의하지 않습니다. 다만 유전자에 미래에 과학기술이 발달하면서 이 변이가 다른 것과의 연계성이 발견될 수도 있습니다."라고 애매모호하게 말씀하셨습니다.  사실 당시에는 "그냥 좋은 게 좋은 거지"하며 일단은 "그래 브라카 변이가 있다고는 하지 않았어"라고 마음을 접었는데요. 1년 후 재발한 것을 보면 어떤 연관성이 있는 건 아닐까 내심 걱정스러운 것도 사실입니다. 

 

(사실 제가 뜻하지 않게 재발해서 그런 것인지 그때 의사의 의견이 마음에 걸려서 그런것인지 모르겠으나

저 같은 결과는 바람직한 결과는 확실히 아닙니다. brca변이가 아니라는 점은 맞지만 유전자에 이상이 감지된 것은 맞으니까요..... 하지만 위의 결과로 당장 어떤 질병과의 연계성이 과학적으로 연관된 것이 없기에 더 이상의 치료도 더 이상의 어떤 행위도 언급받지 못했습니다.)

 

4. 브라카 변이가 있으면 위험성이 얼마나 높아지나요?

위의 언급한 내용이나 표가 있어서 다시 가지고 왔습니다.

유방에 암이 생길 리스크는 12%에서 브라카 1이 있는 경우 46~최대 87%까지, 브라카 2변이 유전자가 있는 경우 38~최대 84%까지 증가합니다.

난소에 암이 생길 리스크도 일반인이 1~2%인데 비해 브라카 1변이가 있는 경우 39~63%가 브라카 2 변이 유전자가 있는 경우 16~27%로 확 증가합니다. 

남성 유방암도 마찬가지로 엄청나게 증가합니다. 저는 자식이 있는 사람이라 이걸 볼때마다 마음이 갑갑합니다.

아직 어려서 무슨 검사를 할 때는 아니지만 여러 가지 생각이 드는 것도 사실입니다.

 

<5번,6번은 유방암 환자인 저의 개인 의견이 많이 포함된 답변입니다.> 

기타 5.브라카 변이가 있어서 딸도 검사를 해본 후에 보험을 들으려고 합니다. 다만 변이가 있다면 보험회사에게 알려야 하는지 궁금합니다. 

아. 미리 말씀드리지만... 이 질문에 대한 정답은 실제 많은 분들이 궁금해하시지만 저는 모릅니다. 저는 보험에 대해서도 제 보험만 좀 아는 일반인이니까요.. 그런데 제가 같은 상황이라면 저는 굳이 이 점은 묻지 않는다면 언급하지는 않겠습니다. 유방암 확률이 높아지는 요즘에 이런 요인을 좋아한 곳은 없으니까요... 사실 그래서 저 같은 이미 유방암 환자라면 브라카 검사를 해도 좋지만. 환자가 브라카 변이 유전자가 나왔다고 해도 직계 여자 가족이나 자녀에게 섣불리 바로 브라카 검사를 해보라고 하지는 않을 것 같습니다.

 (또 브라카 유전자 검사 비용문제도 혜택을 받을 수 있는 조건이 있는지 먼저 알아보시고 진행하세요) 

 

물론 위험요소가 조금이라도 있는 가족이라면 더 빨리 검사해보고 치료받겠지만

급한 게 아니라면 저라면 검사 전에 (미고지 사항은 나중에라도 밝혀지면 보험금을 못 받는 걸로 알고 있습니다.)  먼저 싹 알아보고 가입한 후에 검사해보겠습니다.. 물론 저는 보험 관련 일을 한 사람이 아닌 일반인이라는 점.. 단지 브라카 변이가 아닌 유전자 변이가 있는 유방암 환자의 입장에서 가족이라면 이렇게 말할 것 같습니다.

 

 

기타 6.삼중음성, 브라카 1 변이 유전자인데 난소 제거 예방 절제 안 해도 된다는 병원 의사 선생님이 있으실까요? 

유방암 환자들의 가슴아픈 이야기 중에 하나가 변이 유전자가 있는데 난소 제거 수술 안 할 수 있느냐는 질문인 것 같습니다. 저는 아이를 낳은 중년 부인이지만 미혼분들이 이런 질문을 할 때 너무 가슴이 미어집니다. 그 슬픔이 오버랩되서일 것입니다.

 

현재 가장 최선은 의사의 의견을 가능한 수용하는 것입니다. 

다만 의사 선생님들에 따라 처음부터 좀 더 강경한 방책을 사용하시는 분과 상황을 보면서 좀 더 세게, 약하게 하시는 분도 존재합니다.  사실 환자의 상태가 어찌 변할지 모르기에 가장 강경하게 나가시는 것이 가장 안전한 방법이긴 합니다. 하지만 여지가 조금이라도 있다면 유방은 양쪽 예방적 절제하시되 재건하시고, 난소는 40까지는 미루자고 하시는 분도 계십니다. 실제 (물론 환자의 상태에 따라 다릅니다.!!!!! 병원 의사 선생님 의견이 정답입니다.!!!!! 여지가 없다면 어쩔 수 없이 처음부터 바로 절제하라고 하실 겁니다) 상태에 따라 미혼이고 출산 전일 경우 브라카 변이 유전자가 있어도 난소 절제는 40 되면 하자고 차선책으로 말씀하시는 분이 있으니... 그걸 중점으로 한 번 더 여쭈어보세요.

 

과학이 계속 발달하고 있고 아직 정확하게 밝혀지지 않은 부분이 브라카 유전자 변이와 암의 상관관계에도 있는 걸로 알고 있기 때문에 의학이 발달하면서 이 부분은 얼마든지 더 나은 방향으로 바뀌지 않을까 두 손 모아 기대해봅니다.

 

*참고로 예방적 난소 절제 수술을 앞두고 걱정하시는 분들을 위해.. 난소 복강경 수술에 대해 정리해서 다음에 한 번 올려드리겠습니다.

간단하게 요약하면 병원마다 다를 수 있으나 보통 입원 다음날 수술하고 수술 다음날 퇴원합니다. 양쪽 난소 제거라는 게 엄청 겁도 나고 걱정되지만 보토 배꼽 한 군데 뚫고 (난소 수술 복강경) 수술해서 그쪽에 상처가 생기고 퇴원할 때 반창고 붙이고 나옵니다. 이삼일 정도 아랫배 쪽에 당김이 있습니다. 마치 운동 안 하다가 윗몸일으키기 왕창 한 다음날처럼요. 걸어 다니는 것은 수술한 날도 가능합니다.  수술 이후 증상은 갱년기 증상과 동일합니다. 저같이 나이가 좀 있으면. 어차피 겪을 갱년기 증상을 당겨서 한닫고 생각하는 것이 마음 편한 것 같습니다. 참고로 보통 예방적 절제는 보험이 안 되는 걸로 알고 있읍니다.

 

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