30.BRCA 유전자 검사, 무료로 했다.

브라카 검사, 언제하는게 효율적일까?

저는 브라카 검사 (변이 유전자 검사)를 2018년 첫 유방암 수술 후 방사선 시작 직전 쯤, (브라카 검사 비용은 무료) 진행했습니다. 이미 걸린 저보다는, 저의 한 명뿐인 친언니가 걱정되서 끌고 가서 검사했는데 저는 서울대가 아닌 대림 성모병원에서 BRCA 검사를 진행했습니다. 서울대 유방외과에서는 당시 약 200만 원?의 검사비를 고려해서인지 저에게 검사에 대해 언급한 적이 없었고, 있다하더라도 이미 유방암에 걸린 저로써는 선뜻 검사하기에는 부담스러운 가격입니다. 운 좋게 2018년에는 대림성모병원 유방외과에서 브라카스토리 캠페인이라는 것을 진행했고 당시 유방암 환자와 가족의 경우 일부 조건이 맞으면 무료로 (접수 비용인가로 몇 백원? 천 원? 정도 낸 것 같읍니다.) 브라카 유전자 검사를 진행해주었습니다. 지금도 하고 있는 지는 모르겠습니다.

검사 결과는 언니는 "유전자 변이 없음"으로 나왔고, 저의 경우 의사 왈 "브라카 변이는 없다. 그러나 유전자에 약간 다른 형태가 있는데 현재의 과학기술로는 알 수 없다"는 아리송한 말을 했습니다.  좀 찜찜하지만 일단 변이는 없는 거로 판단했습니다. 하지만 사살 재발하고선 이 유전자가 먼저 생각나긴 했습니다. 

유전성 유방암과 가장 연관이 높은 유전자는 브라카 유전자입니다. 브라카 유전자는 원래 DNA의 손상을 복구하는 기능을 가졌는데 돌연변이가 생기면 과다 증식해 암을 발생시킨다고 합니다. 즉, 브라카 1,2 같은 유전자 돌연변이는 유방암을 일으키는 유전적 요인입니다. 

(브라카 유전자 검사에 대한 내용은 총 2개의 게시물로 나뉘어서 정리하겠습니다. 1편입니다. )

Q. BRCA 유전자 검사, 왜 필요한가요?

A. 전문가들은 "브라카1과 브라카2 유전자에 돌연변이가 발생한 여성은 약 70%정도의 유방암 발생 위험과 최대 약 40% 정도까지의 난소암 발생 위험이 있다"고 말합니다. 사실 매우 높은 확률입니다. 유전자 검사를 통해 본인의 유전자 변이를 알면 유방암 및 난소암의 예방과 조기진단을 받는데 도움이 됩니다.

( * 다만, 유방암에 걸린 환자 입장에서는 브라카 검사를 통해 추가 치료의 방향을 잡을 수 있지만 걸리지 않은 사람의 예방은 결국 유방암 예방에 도움이 된다는 건강관리 및 주기적 점검, 그리고 예방적 절제 뿐이 없읍니다. 어떤 예방약이나 예방 주사 등은 슬프게도 아직은 없습니다.) 

Q. 브라카 검사, 꼭 해야하나요?

A. 아니요. 브라카 검사는 모든 유방암 환자가 의무적으로 하는 검사는 아닙니다.  40세 이상의 유방암 환자이거나 친인척 중 유방암 환자가 없을 경우 브라카 검사를 권유하는 추세도 아닙니다. 즉, 저 같이 가족 중에 유방,난소 관련 환자가 최초이고, 나이도 40세가 넘은 경우는 한원식 교수님도 아예 검사를 권유하지도, 언급하지도 않았습니다. 최근 2020년 7월, 변경되어 브라카 검사 금액이 대폭 낮아졌습니다. (9만 원? 이라고 한 것 같습니다.) 하지만 지난 달까지만 해도 브라카 검사 비용은 약 100~200만원 선으로 매우 고가였습니다. 선뜻 환자에게 권유하기에는 고가의 가격도 한 요인이 아니었을까 짐작해봅니다. 그리고 현재는 브라카 변이 유전자가 있어도 예방적 절제 외에는 다른 치료 방법이 없습니다.

다만, 브라카 변이가 있을 경우 수술 방향이 달라질 수 있습니다. 즉 브라카 변이 유전자를 지닌 환자가 수술 전에 브라카 변이 유무를 알았다면  2번 수술할 것을 1번에 수술할 수도 있다는 이야기입니다.

Q.브라카 검사, 꼭 하라고 하는 환자도 있던데요?

A. 네. 브라카 고위험군에 대해서는 검사를 권유합니다. 다음의 기준에 해당될 때는 검사를 권유하며 검사 비용의 5%만 부담하게 됩니다. 고위험군일 경우 검사비가 백만 원대 이상으로 고가일때도 약 십~이십 만 원 정도의 비용으로 검사한 걸로 알고 있습니다.

-.유방암 혹은 난소암이 진단되고 가족 및 가까운 친척 중 난소암이 있는 경우

-.환자 본인에게 유방암, 난소암이 동시에 발병한 경우

-.40세 이전에 진단된 유방암

-.양측성 유방암

-.유방암을 포함한 다장기암

-.남성 유방암 등입니다.

Q. BRCA 유전자 검사, 언제 하는게 효율적일까요?

A.브라카 검사를 권유받았다면. 또는 환자 스스로 하기로 마음먹었다면, 이왕이면 수술 전에 검사하세요. 저는 그때 첫 수술이라 잘 몰라서 수술 후에 진행했지만. 가능한 수술 전에 하시는 게 좋습니다. 브라카 변이가 나오면 수술 방향이 달라질 수 있습니다. 실제 부분절제로 수술이 성공적으로 다 끝났는데 이때 브라카 변이가 있다는 것을 알게 되면 의사가 추가로 전절제 및 난소 절제를 권유할 수 있기 때문입니다. 환자 입장에서는 마음이 더 무너집니다. 환자가 어떤 선택을 내리더라도 절제할거면 한 번에 수술하는게 그래도 더 낳기 때문입니다. 참, 브라카 검사는 혈액 검사로 간단히 진행되며 검사 결과는 약 4주에서 6주 정도 시간이 걸립니다.

다음 게시글에서는 (31.브라카 유전자2편) 유전자 변이와 수술방향, '예방적 가슴 절제와 난소 절제 꼭 해야하는지?'에 대해 정리하겠습니다.

유방암 정보

31.브라카 결과, 난소까지 절제해야 하나?

유방암 이야기

4시간 걸린 수술 전 검사, 뼈스캔은 다른 날로 잡히다.